牛奶还是没有牛奶 研究填补了遗传性疾病婴儿的长期知识差距
牛奶对于患有典型半乳糖血症的婴儿可能是致命的，这是一种罕见的遗传疾病，严重损害身体处理乳糖(称为半乳糖)的能力，并且与许多神经发育问题有关。然而，Duarte半乳糖血症儿童的命运 - 一种更温和，更常见的变种 - 目前尚不清楚。因此，对于被诊断患有杜阿尔特半乳糖血症的儿童的牛奶摄入量的州级建议有很大差异，从第一年或更长时间禁止所有牛奶的限制开始。
由华盛顿州立大学研究员共同撰写的一项新研究最终为Duarte半乳糖血症患儿的父母，他们的医疗保健提供者和卫生官员提供了清晰的信息。该研究发表在最近一期的PEDIATRICS期刊上，研究发现，Duarte半乳糖血症患儿长期发育异常的风险不会高于未受影响的兄弟姐妹，无论他们是否像婴儿一样接触牛奶。
“因此，我们不需要检测杜阿尔特半乳糖血症，我们也不需要限制他们的牛奶摄入量，”共同作者南希波特说，他是一名语言病理学家，也是语言和听力科学系的教授。 WSU Elson S. Floyd医学院。
波特与埃默里大学的一组研究人员合作进行这项研究，他说，这项研究结果让杜阿尔特半乳糖血症儿童的父母能够放心，他们可以自信地喂养他们的孩子。
“在杜阿尔特半乳糖血症患儿的父母中，一直有很大的焦虑，”波特说。“他们想要知道，'我是否通过给他或她的牛奶来伤害我的宝宝?'我们知道母乳对婴儿的价值 - 值得限制吗?这是我们要回答的问题。“
她说，这项研究结果也为改变新生儿半乳糖筛查标准提供了一个令人信服的论据，该标准可以显着节省成本，同时最大限度地减少与旨在检测杜阿尔特半乳糖血症的筛查相关的大量假阳性。
虽然在美国所有50个州都对新生儿进行了半乳糖血症筛查，但各州的筛查方案各不相同 - 有些只测试了典型半乳糖血症的极端缺陷，而其他一些药物也用于检测杜阿尔特半乳糖血症。半乳糖血症的新生儿筛查试验研究了一种名为半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)的血液水平，该酶有助于将半乳糖转化为人体可用于获取能量的葡萄糖。GALT酶水平为1%或更低的儿童被认为具有典型的半乳糖血症，这影响了美国出生的每50,000个婴儿中的大约一个婴儿。大多数患有Duarte半乳糖血症的婴儿 - 这是普通人的10倍 - 约占25%。正常水平的GALT活动。
为确定Duarte半乳糖血症患儿的长期预后，该研究小组在美国13个州研究了350名6至12岁儿童 - 其中206名患儿为Duarte半乳糖血症;其余144名未受影响的兄弟姐妹担任对照组。
研究人员调查了父母关于每个孩子作为婴儿的乳制品消费水平，发现40%的人消耗了大量的乳制品，而60%的人没有。他们还测试了所有儿童的各种结果指标，代表了五个发展领域：认知发展，身体发育，言语/语言和听力，运动发育和社会情感发展。测试者对他们的受试者的状态不知情，这意味着他们不知道被测试的儿童是病例患者还是对照组。对研究数据的全面分析表明，病例患者和对照组之间的结果没有显着差异。
在与该研究一起发表的评论中，科罗拉多丹佛大学儿科和遗传学教授兼遗传代谢紊乱学会主席Shawn McCandless说：“这项研究已经等了50年，因为开始了半乳糖血症的新生儿筛查(NBS)。这项工作可用于影响临床护理和国家统计局的计划规划。它还可以用来教我们关于临床结果研究的公共资金和数据驱动的重要性的重要课程临床决策。“
波特表示，他们的研究是Duarte半乳糖血症患儿中有史以来规模最大的研究，并且有助于清除两项较早的较小研究中相互矛盾的研究结果。
这项工作的资金来自以患者为中心的成果研究所提供的250万美元赠款，该奖学金授予Emory大学遗传学家Judith Fridovich-Keil，后者曾担任该项目的首席研究员。
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